关注3.21世界唐氏综合症日，一滴血即可检测疾病隐患

每年的3月21日，对于平常人来说可能只是个普通的日子，而对于世界各地的唐氏综合症患者而言，却是个值得铭记的数字。2011年联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合症日”，意在寓意唐氏患者所具有的独特性--21号染色体三体。

唐氏综合征是人类足月新生儿最常见的染色体疾病，占染色体疾病的90%以上。据报道发病率在1/700-1/800，唐氏儿在子宫比正常孩子发育缓慢，出生体重轻，并伴有严重的多发畸形，生长发育也很迟缓。而令人无奈的是，此病目前尚无有效的治疗方法。

3月20日上午，记者在太和县妇幼保健计划生育服务中心四楼看到，准妈妈们在做产前无创DNA检测，主要是做唐氏筛查，该中心的产前无创DNA检测是和安徽华大医学检验所合作的。太和县妇幼保健计划生育服务中心的工作人员介绍，产前无创DNA检测是基于第二代基因测序诊断产品的一项医学检查，可通过抽取5ML母体血液来检测胎儿是否患有唐氏综合症，相较于普遍实施的介入式羊水穿刺技术，产前无创DNA检测是一项无创检查。并且，选择羊水穿刺检测的孕妇会面临0.5%的流产风险，而产前无创DNA则完全没有这方面问题。

从临床来看，高龄孕妇大多能够按照医生的嘱咐及时进行各项检测，而且她们对检测结果比较重视。在无创DNA产前检测技术出现之前，许多高龄孕妇宁愿冒着流产的风险也会进行羊水穿刺，以确保胎儿的健康。这类准妈妈的责任感是很强的，在她们看来，优生优育才是对宝宝负责。
 

安徽华大医学检验所的工作人员说，产前无创DNA检测这项工作是由政府财政投入、卫计委协助、群众免费的方式开展的，华大收费仅为市场价格的30%。每例不面向孕妇收费，县财政每例650元支出。

华大基因“一院一所两中心”项目，目前已设立了安徽华大医学检验所，并将成立华大基因研究院安徽分院、华大基因精准农业中心安徽分中心、华大基因学院安徽分中心。该项目位于太和中科创新基地，是太和县人民政府与深圳华大基因战略合作项目，重点在精准出生缺陷防控、精准肿瘤防治等医学健康产业、重要经济生物育种产业方向和教育培训等方面开展全面合作，将太和县打造成新型基因产业孵化基地。

据了解，安徽华大医学检验所隶属于华大基因，于2016年3月在太和县成立，前期将开展胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测、新生儿遗传性耳聋基因检测、新生儿遗传代谢疾病检测业务。“传统的血清学筛查方法准确度不高，而且还有一定的流产和胎儿致畸风险。”工作人员告诉记者，“现在无创产前基因检测技术只要抽取孕妇很少量的外周血，就能安全、准确、无创地对唐氏综合征等多种染色体非整倍体疾病进行检测。”